乳癌#4：私が昔、遺伝子検査を受けなかった理由

20年近く前からBRCA遺伝子のことを知っていた

母が若くして乳がんになり、初回の手術から10年後に遠隔転移で亡くなりました。そのため、BRCA1・BRCA2遺伝子が遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）に関係することは、20年近く前から知っていました。

周囲から遺伝子検査を勧められたこともありましたが、私は受けようとは思いませんでした。自由診療で費用がかかることもありましたが、それ以上に「高いお金を払っても、やれることは変わらない」と考えたからです。

当時の私の結論はシンプルでした。変異があるにしろないにしろ、やるべきことは毎年のエコーとマンモグラフィーによる乳がん検診を続けること。それだけです。

乳がん検診への自治体補助は40歳からですが、私は20代から自費で毎年検診を受けてきました。今でも発症していない遺伝子変異の保持者が、保険診療としてサーベイランスやリスク低減手術を受けることはできません（2025年現在）。それならば、わざわざ変異の有無を調べる必要はない、と考えたのです。

今回、乳がんの診断を受けたことで遺伝子検査を受けることにし、そのことを妹に伝えました。もし私に変異があり、それが母から受け継いだものだとしたら、妹にも1/2の確率で変異がある可能性があります。

ただ、発症していない妹が検査を受ける必要があるのかどうか——これは非常に難しい問いです。変異があるとわかっても、現時点では保険診療でのサーベイランスが受けられるわけではありません。知ることで生まれる不安と、知ることで得られる備えのバランスをどう取るか。それは本人が決めることだと思います。

過去の私は「知らない方が前向きに生きられる」と考えていました。変異があっても必ず発症するわけではなく、細胞には何重ものDNA修復機構が備わっています。

ただ、将来的に遺伝子変異の保持者が保険診療でサーベイランスやリスク低減手術を受けられるようになれば、検査を受ける価値は高まると思います。また、診断がついた後では手術の術式選択に役立てることもできます。

結婚前・出産前の方は、子への遺伝の可能性も含めて考える必要があります。私は子供には恵まれませんでしたが、当時その選択肢を真剣に考えたことは今でも覚えています。

遺伝子検査を受けるかどうかに、万人共通の正解はありません。置かれた状況、価値観、家族との関係——すべてが絡み合う問題です。

私が言えるのは、20代から毎年検診を続けてきたことが、今回のステージ0での発見につながったということ。検査を受けるかどうかに関わらず、定期的な乳がん検診を続けることが何より大切だと思っています。